Většina dětí se narodí zdravá, ale asi jedno dítě ze sta se rodí s vážným duševním nebo fyzickým postižením. K nejčastějším patří Downův syndrom, pro který je charakteristický nadpočetný chromozom 21 (trizomie 21). Čím je rodička starší, tím je riziko trizomie 21 vyšší, jak uvádí tabulka.
Věk matky (let) | Riziko Downova syndromu | |
ve 12. týdnu | za porodu | |
20 | 1 z 1070 | 1 z 1530 |
25 | 1 z 950 | 1 z 1350 |
30 | 1 z 630 | 1 z 900 |
32 | 1 z 460 | 1 z 660 |
34 | 1 z 310 | 1 z 450 |
35 | 1 z 250 | 1 z 360 |
36 | 1 z 200 | 1 z 280 |
38 | 1 z 120 | 1 z 170 |
40 | 1 z 70 | 1 z 100 |
42 | 1 z 40 | 1 z 55 |
44 | 1 z 20 | 1 z 30 |
Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky nebo vyloučení Downova syndromu u plodu je pomocí amniocentézy (odběru vzorku vody plodové) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty). Biopsie choria se provádí mezi 11.-14. týdnem těhotenství a spočívá v odběru mikroskopického vzorku placentární tkáně. Odběr vzorku vody plodové se provádí po 15. týdnu těhotenství. V obou případech se získá materiál stejného genetického složení jako plod. Výsledkem vyšetření je detailní posouzení chromozomů plodu. Nevýhodou těchto diagnostických vyšetření je, že mohou být provázeny nechtěnou ztrátou těhotenství, i když je plod zcela normální. Riziko ztráty těhotenství je asi 1 % (1 ze 100). Podle velikosti rizika Downova syndromu se lze rozhodnout pro invazivní vyšetření (amniocentézu či biopsii choria). Toto riziko nejpřesněji stanovíme kombinací těchto informací:
Mezi 11. až 13.+ 6 týdnem těhotenství provádíme ultrazvukové měření tzv. šíjového projasnění (nuchal translucency - NT). Šíjové projasnění je tekutina v kůži zátylku plodu, která je přechodně přítomna u všech plodů. U plodů s Downovým syndromem je však šířka tohoto projasnění významně větší.
Ultrazvukovým vyšetřením v 11. až 13.+ 6 týdnu těhotenství lze také:
Hladiny hormonů (volného ß-hCG a PAPP-A) se stanovují z krve získané odběrem ze žíly těhotné. U těhotenství s Downovým syndromem, častěji nacházíme zvýšené hladiny volného ß-hCG a snížené hladiny PAPP-A.
Mudr. Antonín Obr, Palachova 519, Čerčany, 257 22